先天性心脏病

先天性心脏病是指心脏和主要血管的缺陷，可以在患儿出生时出现并且可以发生在胎儿发育的不同阶段。大约每120个胎生婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病。

先天性心脏病的症状

先天性心脏病的体征包括：

各种心脏杂音（心脏的异常搏动），因疾病的发病部位和性质不同而异
心衰的症状，包括呼吸频率加快、呼吸困难、心脏跳动加快
“灰婴”综合征，因为缺氧而使皮肤变成淡蓝色或者紫色
畸形足或者手指及脚趾增大伴有指甲悬垂
血循环红细胞异常增加
肝脏增大
脉搏摸不到或者无脉搏
手足冰冷
器官衰竭的体征，包括尿量减少或者肾功能衰竭
为了克服疾病缺陷而做功增加导致的心腔扩大

先天性心脏病的诱因和危险因素

一些先天性心脏病是由基因致病。一些缺陷性疾病的诱因可以追溯到同源染色体异常，这些缺陷可以导致严重的心脏疾病而另一些可能不会导致严重问题。

其它情况可能由于母亲患病所致，比如糖尿病（胰岛素产品导致的问题）或者病毒性风疹（麻疹的一种），暴露于一些药物或者乙醇，胎儿乙醇综合征或者所有这些联合作用。

如果未出生婴儿的近亲属（同胞兄妹或者父母）患有先天性心脏病，那么他或者她出生时患有先天心脏病的危险性为2%到3%。如果亲属为父母则这种风险增加。

先天性心脏病的诊断

先天性心脏病的诊断依赖于发现心脏不能正常工作，表现出上面所指出的那些症状。获取病史后，内科医师会进行体格检查，心电图检查（检查心脏的电活动）以及胸部X线检查。通常这些足以发现心脏缺陷。

可以进行其它检查，比如：

超声心动图（使用超声检查心脏的工作情况如何）
心脏导管插入术（将一根导管插入到心脏）
心血管造影术（注入特殊物质以便观察心脏和血管）
可能需要进行其它实验室检查以确定是否存在先天性心脏病以及其严重程度如何

如果出生时因为缺氧而呈淡蓝色或者紫色皮肤，同时也应该进行针对先天性心脏病以外的全面检查以发现致病原因。这种情况常常是呼吸问题所致，包括肺脏通气道堵塞，在应该出现肺脏的位置出现巨大块状物或者阻止氧进入血液的疾病。附加原因可能包括异常的体温降低、低血糖、中枢神经系统异常、血液中钙缺乏或者感染。

特殊的先天性心脏病：

主动脉瓣狭窄。这是一种主动脉疾病引起的主动脉瓣膜（使血液流通的移动部分）开口狭窄。这种心脏缺陷大约占所有已经诊断的心脏缺陷的5%。因为这种缺陷常常不易被发现，所以它可能是最常见的心脏缺陷。
房间隔缺损，大约占先天性心脏病的10%。此时在分隔两个动脉的心壁上出现一个空洞。
主动脉缩窄，指主动脉内部局限区域的狭窄。这种情况占先天性心脏病的7%到8%。
完全性或部分性房室通道缺陷，这种情况下，在瓣膜水平分隔心脏两侧心房或者两侧心室的心壁上出现空洞。这种疾病大约占先天性心脏病的5%。它常常伴发二尖瓣或者三尖瓣瓣膜的异常。
动脉导管未闭。在胎儿发育过程中，有一个导管沟通肺动脉和主动脉。它使血液直接由心脏的右侧心腔流入到主动脉，绕过了肺脏。因为胎儿从母亲的血液循环中获取氧，所以这种情况也是可能存在的。在婴儿出生时这个导管就关闭了，因为在出生后婴儿开始用自己的肺脏呼吸。如果这个导管未关闭，那就会发生这种疾病。早产2个月3个月的婴儿中出现这种情况的多达80%。
动脉干永存。这种疾病情况下单支血管在胎儿发育期不能分开以形成主动脉以及导向肺部的动脉。结果，通往肺部分支的动脉从主动脉发出而不是从心脏的右心室发出。
肺动脉瓣狭窄。这是一种肺（肺脏）动脉瓣膜的异常，限制了瓣膜的开口。各种不同程度的肺动脉狭窄（缩小）占先天性心脏疾病的10%。
Fallot四联症，患者右心室流出部闭锁并且心室间室壁存在缺陷。
大动脉转位。这是一种主动脉直接来自右心室并且流向肺脏的动脉直接来自左心室的先天性疾病。这恰与正常心脏相反。结果是身体不能获得足够的氧。这种情况占所有先天性心脏缺陷的5%到6%。
左心室发育不全综合征。
室间隔缺陷，在分隔心室的室壁上有一个或者更多开口。可能这种开口在婴儿期会自行关闭，或者需要手术将其闭合。它们也可能导致心衰或者伴发肺血管疾病。

Cedars-Sinai医疗中心的资源

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